PNAS｜复旦大学附属华山医院、天桥脑科学研究院毛颖团队：1.5分钟实现术中分子病理诊断！

脑胶质瘤是最常见的原发恶性脑肿瘤之一，具有边界不清、毗邻功能区、放化疗不敏感等特点，手术切除困难，预后差。研究发现，2-3级胶质瘤患者中80%存在代谢酶异柠檬酸脱氢酶（Isocitrate dehydrogenase, IDH）突变，这类IDH突变胶质瘤好发于周边脑叶，在年轻人群中较为常见。最大限度地切除肿瘤后，患者的生存率可以显著提升。因此，术中快速识别IDH突变，实现胶质瘤术中分子病理诊断对提升患者预后意义重大。

2024年5月28日（当地时间），国家神经疾病医学中心、天桥脑科学研究院（Tiaoqiao and Chirssy Chen Institute）转化中心主任毛颖教授团队与清华大学精密仪器系欧阳证教授团队、美国普渡大学Graham Cooks教授团队及梅奥诊所Alfredo Quinones-Hinojosa教授团队合作，于期刊PNAS发表题为《术中质谱法快速检测胶质瘤中IDH突变》(Rapid Detection of IDH Mutations in Gliomas by Intraoperative Mass Spectrometry）的论文。

经过前期积累及近5年研究，该研究成功构建了完整的胶质瘤IDH突变术中诊断流程，并将全流程检测时间缩短至1.5分钟，为术中辅助外科医生快速明确肿瘤类型、平衡肿瘤切除率与神经功能保护、判断手术边界等提供依据，研究同时证实了质谱法在术中快速诊断中的作用，为未来各类外科手术创新变革带来可能性，具有重要临床价值。

 

2018年，毛颖教授团队利用质谱仪方法，通过检测IDH突变后产生的特殊小分子代谢物2-羟基戊二酸（2-HG），实现了IDH突变检测及术中应用，文章发表于Laboratory Investigation。此后，团队坚持协作创新，提升术中快速检测的便携性与准确率。此次研究由复旦大学附属华山医院、清华大学、美国普渡大学及梅奥诊所等四家中美顶尖研究和临床机构合作近5年完成，在复旦大学附属华山医院和梅奥诊所独立开展，是迄今已知规模最大的术中胶质瘤IDH突变检测临床研究。

 

 

 

▷图2. 临床队列情况以及检测结果

在研究过程中，中美团队携手合作、作为两个独立团队开展研究（不共享标本、数据）：中方团队采用直接毛细管电喷雾（Direct Capillary Spray, DCS）便携质谱系统，美方团队采用电喷雾解吸电离质谱（DESI-MS）系统，均可完成代谢物快速准确检测、实现术中对分子分型的快速检测，其中中方团队采用的质谱已经做到了小型化，真正有可能做到即时检验（point-of-care testing, POCT）。研究构建了完整的胶质瘤IDH突变术中诊断流程并将全流程检测时间压缩至1.5分钟，发现2-HG与谷氨酸比值诊断效能更佳，优于2-HG单一指标。同时，研究在260位胶质瘤病人的697例样品检测中实现了100%的IDH突变检测准确率，相较其他方法耗时极短，在手术室环境下诊断准确率依旧接近100%。

关于天桥脑科学研究院

天桥脑科学研究院（Tianqiao and  Chrissy Chen Institute, TCCl）是由陈天桥、雒芊芊夫妇出资10亿美元创建的世界最大私人脑科学研究机构之一，围绕全球化、跨学科和青年科学家三大重点，支持脑科学研究，造福人类。TCCI与华山医院、上海市精神卫生中心设立了应用神经技术前沿实验室、人工智能与精神健康前沿实验室；与加州理工学院合作成立了TCCI加州理工神经科学研究院。TCCI建成了支持脑科学和人工智能领域研究的生态系统，项目遍布欧美、亚洲和大洋洲，包括学术会议和交流、夏校培训、AI驱动科学大奖、科研型临床医生奖励计划、特殊病例社区、中文媒体追问等。

 

天桥脑科学研究院创始人雒芊芊：深化技术公益实践，推动脑科学与AI融合创新

 

2024年12月18日，天桥脑科学研究院创始人雒芊芊在「2024影响力慈善年会」上应邀发表主旨演讲。作为“慈善力量资助基础科学研究”的代表，她分享了研究院8年来在脑科学与人工智能领域的探索历程和技术公益实践。

此次会议由《中国慈善家》杂志主办，这是一本由中国新闻社主管、《中国新闻周刊》主办的行业媒体，是慈善公益行业中唯一的央系媒体。今年，天桥脑科学研究院因“将慈善资金与前沿技术相结合，致力于在大脑科学领域取得突破性进展”入选《中国慈善家》“慈善家资助科学研究”年度案例。研究院在AI与精神健康、健康老龄化研究、创新数据采集以及神经调控技术等领域的各项成果获得业界认可。

 

▷雒芊芊在「2024影响力慈善年会」上发表主旨演讲

“2016年我们选择投入脑科学研究这条路，不仅是因为它的复杂和未知，更因为它关乎全人类的福祉。”雒芊芊在演讲中表示。经过8年发展，研究院已形成了一个以大脑探知、脑疾病诊疗和大脑增强为三大支柱，强调“全球化”、“跨学科”和“年轻化”特色的研究生态系统。

在延续技术公益理念的基础上，研究院持续深化多个领域的布局：

  • 国际合作：与加州理工学院合作成立的神经科学研究院已拥有12个实验室，汇聚235名研究人员。

  • 本土研究：与华山医院、上海市精神卫生中心的战略合作进一步深化，在应用神经技术和AI辅助精神健康诊疗方面取得显著进展。

  • 人才培养：通过“陈氏学者项目”支持跨学科青年科学家，预计到2028年将支持53名学者；在欧洲、亚洲、北美、中国创办和支持跨学科夏校；今年与《科学》杂志联合推出AI驱动科学大奖，激励青年研究者将人工智能应用于科学研究。

  • 学术会议：联合《科学》杂志举办“人工智能与精神健康”研讨会；将BCI Society大会首次带到亚洲。

  • 媒体创新：创办了可能是第一个将脑科学和人工智能深度结合的科学媒体“追问”，并在今年新增以AIGC技术展现人类思想的视频内容。

值得关注的是，继入选年度技术公益案例后，研究院推出了两个重大项目。“灵溪”项目与上海市精神卫生中心合作，建立了国内首个抑郁症和焦虑症患者真实问诊对话数据集，致力于开发AI辅助诊疗系统；“碧海”项目则与华山医院合作，着手建设世界最大的脑电信号数据集，旨在打造大脑通用大模型。

“科学的发展从未是一帆风顺的，但正因为有瓶颈、有痛点，才需要有人纵身一跃，亲自走到科学前线去支持创新、推动突破。”雒芊芊在演讲最后表示，天桥脑科学研究院将继续在脑科学与人工智能的交汇点上探索突破，用前瞻的视角聚焦核心问题。期待吸引更多志同道合的科学家、人工智能专家和慈善业同行加入，共同实现”科技向善，造福人类”的初心。

据悉，作为全球最大的私人脑科学研究机构之一，天桥脑科学研究院已累计投入超过15亿元人民币用于支持国内国际脑科学研究，涵盖从基础研究到技术应用转化的完整链条。

关于天桥脑科学研究院

天桥脑科学研究院（Tianqiao and Chrissy Chen Institute）是由陈天桥、雒芊芊夫妇出资10亿美元创建的世界最大私人脑科学研究机构之一，围绕全球化、跨学科和青年科学家三大重点，支持脑科学研究，造福人类。

Chen Institute与华山医院、上海市精神卫生中心设立了应用神经技术前沿实验室、人工智能与精神健康前沿实验室；与加州理工学院合作成立了加州理工天桥神经科学研究院。

Chen Institute建成了支持脑科学和人工智能领域研究的生态系统，项目遍布欧美、亚洲和大洋洲，包括学术会议和交流、夏校培训、AI驱动科学大奖、科研型临床医生奖励计划、特殊病例社区、中文媒体追问等。